הניסוי שעשוי להעיד על פריצת דרך במחקר על חולי דושן

בישראל חיים היום כ-350 ילדים (כולם בנים) עם מחלה גנטית בשם דושן, המאופיינת בניוון שרירים שמתחיל בגפיים התחתונות ומוביל בהדרגה לקריסה מערכתית. ילדים עם מחלה זו בדרך כלל נדרשים לכיסא גלגלים בשנות העשרה המוקדמות לחייהם, ומוות מתרחש בדרך כלל עד גיל 25. כיום אין תרופה קיימת למחלה הגנטית הקשה, הפוגעת בכ-1 מ-3,500 בנים (הגן ממוקם על כרומוזום X).

אולם נתונים שהתקבלו מניסוי פרה-קליני שנערך בתאי הגזע של חברת פלוריסטם עשויים להוות פריצת דרך משמעותית, מאחר שהם מעידים על פוטנציאל ממשי של התאים לשמש כטיפול בניוון שרירים דושן. למעשה, תוצאות הניסוי, שפורסמו רק לאחרונה, מהוות תקווה גדולה עבור הילדים חולי דושן ומשפחותיהם ברחבי העולם, שנמצאים במרוץ נגד הזמן.

את הניסוי הפרה-קליני יזמה עמותת ע.ד.י, שהוקמה על-ידי הורים לילדים החולים במחלת דושן במטרה למצוא תרופה למחלה ולהציל את הילדים. העמותה פנתה לחברת פלוריסטם מחיפה, שמפתחת ומפיקה תרופות מתאי גזע שנלקחים משליות של נשים אחרי לידה בניתוח קיסרי. הפנייה נעשתה לאחר שהחברה הציגה תוצאות טובות מניסוי שנערך באנשים עם פגיעות בשריר, שהצביעו על כך שתאי גזע אלו משקמים שרירים פגועים ולמעשה מסייעים לגוף לרפא את עצמו.

לאחרונה התקבלו אצל העמותה התוצאות של הניסוי הפרה-קליני העצמאי שערכה יחד עם ד"ר אמיר דורי מתל השומר. בניסוי שנערך במודל עכברים הוזרקו לחולים תאים שמקורם בשליה האנושית. בסיום הניסוי נבדק השריר ונמצא כי התאים מגבירים את ההתחדשות של רקמת השריר, מפחיתים דלקת ומוות תאי. נוסף על כך, נבדקו רמות אנזים CPK בדם, שהוא סמן של הרס השריר, וחמישה ימים לאחר כל הזרקה נמצאה ירידה של 50% בנוכחותו בדם לעומת קבוצת הבקרה. הניסוי נערך פעמיים ונמצאו תוצאות דומות.

ד"ר דורי ועמותת ע.ד.י פתחו לאחרונה מרפאה ייעודית לחולי דושן. מדובר במרפאה ראשונה מסוגה בישראל לטיפול בחולי דושן בוגרים מעל גיל 16. המרפאה בביה"ח שיבא, מרפאה שמיועדת להיות גם מרכז ארצי לאבחון ומחקר של מחלת הדושן. המרפאה החדשה תיתן לראשונה מענה רב-מערכתי לחולי דושן בוגרים שהם חולים מורכבים עם בעיות בריאות מורכבות שנובעות מהמחלה (לב, ריאות, אורטופדיה ועוד).

חולים אלו, שמרותקים לכיסא גלגלים, חלקם מונשמים ומוזנים ע"י צינור הזנה - ולכן מתקשים להתנייד, יוכלו לראשונה לקבל מענה במקום אחד, במקום להיגרר ממרפאה למרפאה. ריכוז הטיפול במקום אחד גם ישפר את איכות הטיפול בהם. בנוסף למרפאה הוקמה גם מעבדה המיועדת להיות מרכז ארצי לאבחון ומחקר הדושן. בעמותה מאמינים שהמרפאה והמעבדה יקדמו באופן דרמטי ניסויים וניסויים קליניים במחלת הדושן בישראל.

המרפאה חשובה במיוחד לאור העובדה שמחקר הדושן כמו מחקר מחלות יתומות נוספות בישראל לא זוכה להכרה מהממסד. מדינת ישראל היא כמעט המדינה המערבים היחידה בה לא קיים חוק מחלות יתומות ואין תקציבי מדינה לתחום זה. ללא התקציבים, לרוב המחקר וכך משפחות החולים נשארים - יתומים.

הילה קרופסקי, אמא לילד חולה דושן ומנכ"לית עמותת ע.ד.י, מספרת: "גילינו שהבן שלנו חולה כשהיה בן שנה וכמה חודשים. כשישבנו מול הרופא הוא לא השאיר לנו שום תקווה וגם אמר משפט שעצבן אותי כבר אז וגם היום - 'חבל שגיליתם את זה כבר עכשיו'. לדעתו היה טוב יותר אם היינו חיים באשליה כמה שיותר זמן. אנחנו חושבים אחרת - המחשבה שליוותה אותי אז וגם היום היא שבמציאות הקיימת התפקיד שלי בתור אמא הוא להסתכל קדימה ולמצוא איך לשפר את המצב. כבר מאז אותה פגישה אומללה עם הרופא שלא נתן תקווה ידעתי שאנחנו נעשה הכל על מנת שלילד שלנו תימצא תרופה".

"אבל כשהסתכלנו ימינה ושמאלה ראינו שבישראל כמעט ולא קיימים מחקרים על מחלת דושן. מאחר שאנחנו מודעים ליכולות המופלאות של קהילת המחקר ושל חברות התרופות הישראליות ומאמינים שבעזרתן ניתן לפעול למציאת תרופה פורצת דרך - זה מה שאנחנו עושים. כשהכרנו את פלוריסטם שמחנו לראות שיש לנו שותפים לדרך שמאמינים כמונו שהמשימה אפשרית. פלוריסטם מוכנים לרוץ איתנו תוך חתירה למצוינות וגם הם מאמינים כמונו שאפשר כאן בישראל למצוא תרופה לדושן. המחקר הנוכחי מעיד על כך שאנחנו בכיוון הנכון ויכול להיות שהטיפול בחולים בעזרת תאי הגזע שמקורם בשליה יהווה את פריצת הדרך המיוחלת לטיפול במהלך במחלה, בכך שיאריך את חיי הילדים החולים על ידי כך שיעכב ואולי אף יעצור את התפתחות המחלה הניוונית האיומה הזו".

לדברי זמי אברמן, יו"ר ומנכ"ל פלוריסטם: "אנו מרוצים מאוד מתוצאות הניסוי ומאמינים שלריפוי התאי שלנו פוטנציאל להוכיח עצמו כיעיל לטיפול בתסמיני מחלת הדושן גם במסגרת ניסויים קליניים בבני אדם. בעקבות פרסום התוצאות קיבלנו מספר פניות מעמותות ברחבי העולם, הפועלות למציאת ריפוי למחלת הדושן, ואנחנו בוחנים אופציות לשיתוף פעולה עימם בניסוי קליני במחלה, שאליו תתרום פלוריסטם את תאי ה-PLX-PAD, במטרה לנסות ולפתח טיפול לילדים ברחבי העולם הסובלים ממחלה זו".

כעת, לאחר שיוזמת העמותה הובילה לפריצת הדרך הזו, ההורים שהקימו אותה מבקשים לקרוא להגברת המודעות, לתרומות מהציבור ולהתגייסות של המדינה ומשרד הבריאות להרחבת המחקר ופתיחת מסלולים רגולטוריים מהירים למחלות חשוכות מרפא או תרופות מתחום הרפואה המשקמת, כפי שקורה במדינות מערביות אחרות בעולם.